热门搜索：无创产前 / 骨髓染色体 / 遗传代谢病
全外显子组检测
＞20000个基因，全面检测目前已知的所有致病基因。
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脊肌萎缩症携带者筛查
1.排除MCC污染；2.SMN1/2基因微缺失/微重复
脆性X染色体综合征筛查
1.排除MCC污染；2. FMR1 CGG重复数
葡萄糖6-磷酸脱氢酶活性检测（G-6PD）
辅助诊断G-6PD缺乏症。检测蚕豆病
遗传性耳聋基因检测
1.本项目检测中国非综合征性遗传性听力缺陷(NSHI)患者常见的9个突变热点。临床上涉...
尿有机酸检测
检测的遗传代谢病种类有：甲基丙二酸血症，甲酸血症，丙二酸血症，异戊酸血症，戊二...
串联质谱遗传代谢病检测
检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体或载体等缺乏，患儿体内代谢产...
新生儿脐带血染色体核型分析(R带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）.
分析染色体核型，在细胞遗传学水平进行病因学诊断，筛查染色体病。
新生儿脐带血染色体核型分析(550带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）
新生儿脐带血染色体核型分析(400带)（包括细胞培养、制片、显带分析、计数和计算机图文报告及结果描述）.
不规则抗体筛查（柱凝集法）
不规则抗体是引起溶血性输血反应和新生儿溶血病的主要因素之一；用于输血前检查、孕...
新生儿溶血症筛查（母亲ABO血型、母亲Rh（抗D）血型、父亲ABO血型、父亲Rh（抗D）血型、患婴ABO血型、患婴Rh（抗D）血型、患婴直接抗人球蛋白试验、患婴游离抗体试验、患婴抗体释放试验、母亲不规则抗体筛查）
在新生儿红细胞或血清中查出对抗其自身红细胞的血型抗体，是诊断ABO 溶血病的主要...
IgG血型(抗A)抗体效价、IgG血型(抗B)抗体效价
用于新生儿可能发生溶血病和溶血性黄疸的评估。
RhD血型鉴定
鉴定血型，用于输血前及术前准备。
ABO血型鉴定（正反定型）
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