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STAT3基因失活突变见于高IgE综合症；活化突变见于~40%大颗粒淋巴细胞白血病，可用...

PIGA突变见于PNH、AA及MDS。

ALL、MDS相关，ETV6突变在MDS中的突变率＜5%，是独立预后不良的指标。

EZH2突变在MDS中的突变率为5-10%；更多见于CMML(12%)。在MDS和MPN\MDS中是独立预...

ASXL1基因突变见于MDS、CMML、AML 等髓系肿瘤患者，更多见于CMML，是MDS独立的预后...

见于23%CN-AML以及MDS、MPN等髓系肿瘤中，是MDS的一个独立的有利预后指标, 对于CM...

RUNX1基因突变提示正常染色体核型AML预后不良

DNMT3A突变导致DNA甲基化异常。与20%AML相关，是自发AML第二常见基因突变，预后差...

用于MPN的辅助诊断及预后评估

用于PMF的辅助诊断及预后评估

用于ET的辅助诊断及预后评估

用于PV的辅助诊断及预后评估

用于MPN的辅助诊断

无JAK2或MPL突变的MPN患者中，约80%存在CALR基因突变

用于JAK2 V617F阴性的ET及PMF的临床诊断，其在ET及PMF中的阳性率各约为3%和10%。